Консультация и приём врача генетика

Беременность – волшебное время в жизни женщины, к которому нужно готовиться с особой тщательностью Необходимо пройти важные исследования, до зачатия и во время беременности с целью исключения наследственных заболеваний и врожденных патологий, необходима консультация генетика.

Генетика – наука, изучающая причины и механизмы наследственных заболеваний. Врач генетик разрабатывает способы их диагностики и профилактики. Пороки развития не всегда имеют наследственный характер, очень часто они спровоцированы электромагнитными излучениями, воздействиями химических веществ, приемом лекарственных средств.м

Причины для консультации врача генетика

1. На этапе планирования беременности по собственному желанию пара консультируется у специалиста с целью спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка.
2. Кровное родство будущих родителей.
3. Наличие наследственных болезней, физических уродств у одного или обоих родителей.
4. Выкидыши, связанные с хромосомными нарушениями.
5. Возраст будущей мамы – моложе 18 или старше 35 лет.
6. При беременности женщина перенесла ОРВИ, принимала наркотики, алкоголь или психотропные препараты.
7. Наличие у предыдущего ребенка пороков развития и наследственных заболеваний.
8. Отклонения в показателях УЗИ.
9. Один иди оба супруга работают на вредном производстве.

Чем поможет врач генетик?

С помощью современного оборудования, специалист проведет подробную дородовую диагностику и поможет:

1. Выявить пороки развития в начальных сроках беременности.
2. Установить причины бесплодия, выкидышей, замерших плодов.
3. При планировании беременности определит необходимые виды обследований.
4. Выяснит, какое влияние оказал на плод прием лекарственных препаратов, алкоголя, наркотических средств.
5. Дать объективную оценку оказанного влияния вредных внешнеродовых факторов на наследственность и здоровье малыша.

В связи с неблагоприятной экологической обстановкой более 5% детей рождаются с пороками развития. Многие наследственные заболевания проявляются у ребенка не сразу. Чтобы обезопасить будущего малыша от синдрома Дауна, гемофилии, дальтонизма, расщепления позвоночника и других наследственных болезней, необходима консультация врача генетика. После прохождения исследований, специалист сможет определить склонность к наследственным и другим заболеваниям.

Основной вопрос врачу генетику, который волнует беременную женщину: родится ли малыш здоровым физически и полноценным умственно? Для того, чтобы получить ответ, необходимо изучить набор хромосом и определить кариотип. Это делается с помощью анализа крови. Иногда проводится забор клетки плода под контролем УЗИ. На поздних сроках беременности производится биопсия плаценты, анализ околоплодной жидкости, крови плода через прокол пуповины. Если высок риск генетических аномалий, возможны исследования при искусственном оплодотворении.

Прием врача – генетика – это необходимость, позволяющая выявить наследственные аномалии и врожденные патологии.

На консультацию до зачатия врач приглашает обоих супругов и собирает все необходимые данные об их здоровье. Прием врача предусматривает внимательное изучение генеалогического древа, описание родственных связей, наследственных заболеваний, причин смерти. Также врача интересуют бабушки по материнской линии, т.е информация о бесплодиях, абортах и выкидышах.

Во время беременности осуществляется забор биоматериала из полости матки, он направляется в лабораторию для дальнейших исследований. Все манипуляции осуществляются в дневном стационаре, они не занимают много времени, риск выкидыша сведен к минимуму- 2%.

В каких случаях рекомендовано прерывание беременности?

1. Патологическое состояние несостоявшегося выкидыша (неразвивающаяся беременность). Такое состояние угрожает жизни женщины из-за длительного нахождения погибшего плода в матке.
2. Неизлечимые врожденные пороки развития, такие как анэнцефалия – отсутствие головного мозга. Чаще всего, при таком диагнозе плод погибает до рождения или сразу после него.
3. Вынашивание плода с синдромом Дауна.
4. Вследствие воздействия радиоактивных излучений, химических воздействий, вируса краснухи, существует высокая степень риска родить тяжелобольного ребенка.

Если в семье нет никаких генетических заболеваний, это не значит, что консультация генетика не для вас. И в здоровых семьях существует риск родить ребенка с синдромом Дауна. Риск патологии плода зависит от возраста будущей мамы - чем старше женщина, тем выше шансы. Хотя и у молодых мам не всегда рождаются здоровые дети. Возраст отца ни в одной программе расчета риска не учитывается.

Если беременность не вынашивается

Врач-генетик поможет и в этом случае. С помощью современных методов диагностики определяются факторы, по которым женщине не удается выносить плод. Чаще всего это происходит при нарушениях хромосомного набора одного из родителей. Хромосомные нарушения приводят к аномальным кариотипам плода, которые несовместимы с нормальным развитием. Поэтому происходит выкидыш. После всех необходимых исследований, собеседований с будущими родителями, врач генетик устанавливает степень риска для каждой пары конкретно. Возможность риска вычисляется на основе данных исследований. 5% - низкий, 6 -20% - средний, более 20 – высокий.

Те, кто прошел консультацию генетика при беременности, делятся положительными отзывами, т.к женщины смогли убедиться, что ребенок развивается нормально, риск патологий сведен к минимуму.

Методы профилактики генетических заболеваний

Об этом необходимо задумываться заранее, до зачатия ребенка. Супружеская пара должна пройти терапевтический курс, принимать витамины, отказаться от алкоголя и сигарет, не вступать в контакт с вредными химическими веществами. Если в семье были патологии, не лишним будет сделать ряд анализов.

В витаминных комплексах обязательным компонентом должна быть фолиевая и аскорбиновая кислота, витамины группы В. В период планируемого зачатия в рацион питания необходимо ввести зелень, бобовые, печень. Это полезно как ребенку, так и будущим родителям.

Помните, если вы будете строго выполнять предписания врача, проходить все необходимые исследования, диагностику и сдачу анализов, риск родить ребенка с генной патологией минимален.

Современные клиники располагают уникальным оборудованием, позволяющим проводить перинатальную диагностику. Высококвалифицированные специалисты с удовольствием помогут решить все ваши проблемы, связанные с беременностью и вынашиванием плода. Пройдя полный курс генетических исследований, вы убережете здоровье малыша от подстерегающей опасности. Семейные пары, которые не могут зачать ребенка, получат подробную консультацию специалиста, пройдут все необходимые процедуры, врач выявит причины бесплодия, и скоро в счастливой семье зазвенит детский смех. Если же патология развития плода была выявлена и подтверждена – не стоит отчаиваться, т.к. современная медицина творит чудеса.